Kinderärztin Anne Katrin Rothe ist Kinder- und Jugendärztin, die ihren Kindheitstraum verwirklicht hat. Ihr medizinischer Werdegang führte sie von Bonn und London über die Schweiz und die USA nach München.…Trisomie 21, besser bekannt als das Down-Syndrom, ist vielen Eltern mittlerweile ein Begriff. Während diese Kinder fast wie gesunde Kinder aufwachsen, spielen, lachen und zur Schule gehen, machen andere Chromosomenstörungen kaum Hoffnung auf ein Überleben.
Trisomie 13: Fehlbildungen lebenswichtiger Organe
Bei der Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, handelt es sich um eine schwere Chromosomenstörung, die durch einen Fehler im Erbgut entsteht. Das Chromosom 13 ist in jeder Zelle nicht wie bei einem gesunden Menschen zweifach, sondern dreifach vorhanden. Diese Chromosomenstörung führt zu schweren Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren und des Magen-Darm-Trakts.
Typisch für die Trisomie 13 ist außerdem eine Fehlbildung des Herzens. Äußerliche Kennzeichen sind eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie fehlgebildete Augen und Ohren. Durch die vielfältigen Fehlbildungen lebenswichtiger Organe ist die Lebenserwartung der Babys mit Trisomie 13 sehr gering. Viele Kinder sterben bereits in den ersten Wochen und Monaten. In seltenen Fällen werden die Kinder 1 Jahr alt.
Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall– und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Nach der Geburt ist diese Chromosomenstörung aufgrund der auffälligen äußeren Symptome und mit einer Untersuchung der Organe sicher zu diagnostizieren.
Rund 80 Prozent der Kinder sind von einer reinen Trisomie 13 betroffen, es können aber auch sogenannte Mosaikformen auftreten, die in der Regel milder verlaufen. Es gibt Kinder mit Mosaik-Trisomie 13, die das Schulalter erreicht haben. Das Pätau-Syndrom tritt etwa bei einem von 10.000 Neugeborenen auf.
Das Risiko für Trisomie 13 sowie andere Chromosomendefekte steigt mit dem Alter der Mutter an. Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Aufgrund der schlechten Überlebenschancen der Kinder nehmen betroffene Eltern häufig eine Beratung zum Schwangerschaftsabbruch in Anspruch.
Trisomie 16: Chromosomenstörung ohne Chance auf Leben
Bei der Trisomie 16 handelt es sich um die am häufigsten auftretende Trisomie, die noch im Mutterleib oder nach der Geburt zum Tode des Kindes führt. Wie bei allen anderen Trisomien auch, ist das Chromosom 16 in den Zellen dreifach statt doppelt vorhanden. Während der Schwangerschaft lässt sich die Trisomie 16 beispielsweise an einem verlangsamten Wachstum des Kindes erkennen sowie einer vergrößerten Nackentransparenz und einem Herzfehler.
Nach der Geburt werden häufig übereinandergeschlagene Finger und eine Trinkschwäche des Babys beobachtet. Während Kinder mit Trisomie 16 nicht lebensfähig sind, ist beim Mosaik-Typ ein längeres Überleben möglich. Auch hier steigt das Risiko dieser Chromosomenstörung mit dem Alter der Mutter an.
Trisomie 18: Das Edwards-Syndrom
Die Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, wird durch eine Störung des Erbguts verursacht: Das Chromosom 18 ist dreifach und nicht wie bei gesunden Menschen zweifach in den Zellen vorhanden. Die Prognose ist wie bei den anderen Chromosomstörungen schlecht: Aufgrund schwerer Fehlbildungen, die das Herz, das Gehirn, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen, sterben viele Babys noch während der Schwangerschaft oder wenige Monate nach der Geburt. In seltenen Ausnahmen erreichen Kinder das Jugendalter.
Das Edwards-Syndrom tritt etwa bei einem von 3.000 Kindern auf, dabei sind Mädchen drei Mal häufiger betroffen als Jungen. Anhand der vorgeburtlichen Diagnostik kann die Trisomie 18 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Einige Frauen entscheiden sich aufgrund der sehr geringen Überlebenchancen des Kindes für einen Abbruch der Schwangerschaft. In diesen Fällen ist eine umfangreiche psychosoziale Beratung für die Eltern notwendig.
Nach der Geburt gibt es mehrere typische Anzeichen, die auf eine Trisomie 18 hindeuten: Die Babys haben besonders häufig starkes Untergewicht, der Kopf ist sehr klein und die Stirn ist vorgewölbt. Außerdem lässt sich bei Neugeborenen mit dem Edwards-Syndrom eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Fehlbildungen der Augen und deformierte Füße beobachten.
Der Trisomie 18 kann nicht vorgebeugt werden und sie ist auch nicht heilbar. Beim abgeschwächten Mosaik-Typus kann es sinnvoll sein, die Fehlbildungen der Organe zu operieren. Außerdem benötigen diese Kinder eine gezielte Förderung, um ihnen eine bestmögliche Entwicklung zu ermöglichen.
Internet-Adressen für betroffene Eltern
Durch das schwere Krankheitsbild und die schlechten Überlebenschancen der Kinder mit Chromosomenstörungen, benötigen Eltern eine umfassende psychosoziale Betreuung. LEONA ist ein Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder und bietet viele Informationen zu diesem Thema an sowie Beratungstellen und Termine für gemeinsame Treffen.
www.leona-ev.de: LEONA – Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
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Fazit
- Trisomie: Chromosom ist dreifach und nicht zweifach in den Zellen vorhanden
- Trisomie 13, 16 und 18: Kaum Überlebenschancen für das Kind
- Symptome: Schwere Fehlbildungen lebenswichtiger Organe wie Herz, Nieren und des Gehirns
- Trisomien lassen sich mit pränataler Diagnostik während der Schwangerschaft feststellen
- Risiko für Chromosomenstörungen steigt mit dem Alter der Schwangeren
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